婚前应注重耳聋基因筛查

前不久我的一个朋友怀孕了,来我们医院体检,回去后不停地跟我抱怨说,我和我爱人都是正常人,干嘛要给我抽血测什么耳聋基因啊?

于是,我解释给她道:“抽血是为了排除孕妇本人是否为常见耳聋基因突变的携带者。如果孕妇发现耳聋基因异常,我们还会对其配偶进行耳聋基因检测,以避免生育耳聋下一代。”不仅仅大人查,等宝宝出生后,我们还会为宝宝取足跟血,进行耳聋基因检测。听完我的解释,朋友释然了,连声说为了宝宝的健康确实应该检查。

看着顿悟的朋友,小篇觉得很有必要写篇科普,让更多人都了解耳聋基因检测的重要性。

先和大家说几个数字
据2019年世界卫生组织官网报道,全球大约有4.66亿人患有残疾性听力损失,其中3400万是儿童。儿童听力损失60%源于可预防的原因。我国听力语言残疾居视力残疾、肢残、智残等五大残疾之首,为2057万人,占中国人口总数的1.67%,其中7岁以下儿童约为80万人。每年新生儿中约有2-3万名有重度到极重度的听力损伤,先天性耳聋最主要的原因是遗传因素,而遗传性耳聋中有60%-70%是隐性遗传模式。
 
什么是遗传性聋上面的图片很直观的诠释了隐性遗传的概念,如果父母双方都是某相同耳聋基因的携带者,也就是两条等位基因中只有一条是致病的(图中用a来表示致病基因),他们不会发病听力表现正常,也称为耳聋基因携带者。但如果很不巧的他们又同时将这个a传递给了下一代,那下一代就有两个a,就会出现听力障碍,而这样的父母生出聋儿的概率是四分之一,比率也是相当高的。这就解释了开篇提出的问题,听力正常的父母生出听力障碍的宝宝可能是由于他们都携带了相同的隐性基因,而又同时将相同的隐性基因传递给了宝宝。

什么是耳聋基因检测
耳聋基因检测是通过对人的DNA进行检测,发现是否存在耳聋基因。如果家族中有携带耳聋基因的成员,可以根据耳聋基因的类型,采取一些相应措施防止耳聋宝宝出生或预防出生宝宝耳聋的发生。

常见的耳聋基因检测有哪些
目前耳聋基因筛查主要针对我国人群中最常见的四个耳聋基因开展,其中包括GJB2、GJB3、SLC26A4以及线粒体12rRNA这四个基因。下面杜杜就比较常见的两个基因进行简单介绍。

首先介绍GJB2基因
GJB2基因突变在中国人群中最常见,也是导致遗传性耳聋的第一致聋基因。它的遗传方式就是上面提到的隐性遗传模式,此类人群出生听力筛查是没有问题的,听力也正常,但此类人群如果在婚配时也遇到GJB2基因突变携带者,那么他们就有25%的几率出生聋儿,这个比率是相当高的。这里就体现出耳聋基因筛查的必要性了,设想这些人群都在出生时都进行了耳聋基因筛查,那么携带有相同致聋基因的配偶需要在生育前进行产前的遗传咨询,可以在一定程度上避免聋儿的出生。

线粒体12rRNA基因

这个基因也叫做“一针致聋基因”。携带有此基因突变的宝宝一定在用药上格外注意,因为该基因突变的人群对氨基糖苷类药物极其敏感,一旦服用了这类药物可能会导致“一针致聋”。而通过耳聋基因筛查得知携带有此基因突变人群,如果终身不服用这类药物,就可以避免耳聋的发生。

最后,小篇希望每一个准父母或年轻人都具有耳聋预防的知识和意识,尤其加强对遗传性耳聋知识的了解和行动参与,为提高国家整体的听力水平做一份贡献。
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