常见的耳聋基因有哪些 耳聋基因检测的重要性

  前言:我国每年新增听障患儿超6万,其中先天性听力障碍患儿3.5万。

据统计,在出生缺陷中,听力障碍是排名第二位的疾病,而且80%以上耳聋患者的父母听力都是正常的。听力障碍病因学研究显示,导致耳聋的主要原因分为遗传因素和环境因素,其中遗传因素占据60%。也就是说绝大多数的耳聋病例是基因缺陷所致!那么常见的耳聋基因有哪些呢?

耳聋基因

国人常见的四种耳聋基因

一、GJB2基因(235delC、176dell6bp、512insAACG和299-300delAT)

GJB2基因是一种先天性致病基因,占耳聋病因的21%,引起的耳聋绝大部分是先天性重度或极重度的听力下降。

GJB2相关耳聋遗传方式

常染色体隐性遗传。即父母的听力都是正常的,但因为他们都是基因突变的携带者,那么他们的后代就有25%的几率发生耳聋,50%的几率会是和父母一样的基因突变的携带者,另外25%的几率是完全正常的。

GJB2相关耳聋的突变及听力表现

①21%耳聋患者可检出GJB2基因突变

②3%正常个体携带GJB2基因突变

听力表现

大部分表现为先天性重度听损,少部分表现为轻中度听损,儿童期发生的迟发性或进行性耳聋。

二、SLC26A4基因(2168A>G、1229C>T 、1174A>T、IVS2-7A>G)

SLC26A4基因突变,就是通常所指的”一巴掌致聋”,占耳聋病因的19%,是中国第二高发的致聋基因。这个基因和颞骨畸形(大前庭导水管综合征)有关,绝大部分会导致先天性或迟发性耳聋。

SLC26A4相关耳聋遗传方式

SLC26A4也属于常染色体隐性遗传。SLC26A4基因突变与大前庭水管综合征联系密切。

SLC26A4相关耳聋的突变及听力表现

①19%耳聋患者可检出SLC26A4基因突变

②3%正常个体携带SLC26A4基因突变

听力表现

大部分表现为先天性重度耳聋,一部分表现为程度不等的耳聋,儿童期发生的迟发性或进行性耳聋,轻度的头部外伤可诱发及加重耳聋。因而需要密切跟踪监测,在合适的时机及时干预,避免孩子由聋致哑。

三、线粒体基因(MT-RNR1(1555A>G、1494C>T))

线粒体基因占耳聋病因的4.4%,是一种氨基糖苷类药物致聋的敏感基因。

注:氨基粮苷类抗生素的种类很多,包括链霉素、庆大、卡那、妥布及小诺霉素等,这各抗生素有严重的耳毒性副作用且导致的听力下降不可逆。

线粒体突变相关耳聋的遗传方式

母系遗传(人的线粒体都是从母亲处而来,如果母亲是线粒体基因突变的携带者,那么她的孩子,不管男孩还是女孩,都会携带这种基因,如果她的孩子是女孩,那么这个女孩还会继续传给她的后代)

对于药物性耳聋易感基因携带者,需要在就医时出示下面这个用药指南:

药物性耳聋用药指南
药物性耳聋用药指南

药物性耳聋易感基因携带者听力表现

大部分表现为出生时听力正常,部分表现为高频听力下降型耳聋、迟发性耳聋。年龄越轻,应用氨基糖苷类抗生素出现的听力损失越重,甚至会一针致聋。

四、GJB3基因 (538C>T及547G>A)

GJB3基因突变,主要表现为后天高频感音神经性耳聋。也就是说,出生时听力是正常的,听筛也通过了,但是成年后仍有可能发生迟发性的听力损失。

GJB3基因相关耳聋遗传方式

GJB3基因突变可导致显性或隐性遗传性非综合征性耳聋。表现为547G>A错义突变,538C>T无义突变。

耳聋基因筛查的重要性

耳聋基因筛查最大的意义就是早发现、早诊断、早治疗。

新生儿耳聋基因检测的重要性,除了可以尽早发现药物致聋和迟发性耳聋,提前预警和及时干预外,还有一个重要的层面就是耳聋基因诊断。这种耳聋基因诊断的结果对于类似人工耳蜗植入手术等治疗措施也是重要的指导依据。

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