耳聋病因分类及耳聋基因常见问题解答

耳聋(Hearing loss)是临床上常见的致残性疾病之一,全球有4.66亿人因聋致残,约占全球人口的5% ,每1000个新生儿中就有1~3名耳聋或重度听力障碍患者。

各类残疾占总残疾人数的比例

耳聋病因分类

耳聋病因分类

遗传性耳聋的定义

任何由于DNA改变造成的耳聋,都称之为遗传性耳聋。

中国人常见的耳聋基因有哪些?

国人常见的四种耳聋基因有:GJB2、SLC26A4、MT-RNR1、GJB3。

耳聋基因
  耳聋基因常见问题解答

1、为什么没有耳聋家族史的夫妇生育了聋儿?

父母为基因突变携带者,听力正常,后代有四分之一的概率为耳聋患者。据估计,80%的耳聋为隐性遗传,包括常见的GJB2、SLC26A4等。中国人群耳聋基因突变携带率高达15%或者更多。

2、父母听力正常,第一个孩子为耳聋,想要二胎,风险多大?

在常染色体隐性遗传里,父母双方听力正常,后代有四分之一的概率患有听力损失。

常染色体隐性遗传

3、家里老大是大前庭,二胎的风险有多大?

前庭导水管扩大是常染色体隐性遗传模式,再发风险是四分之一。

4、父母听力正常也没有携带耳聋基因,是不是一定不会生出听障宝宝?

不一定。耳聋除与遗传因素有关外,还与环境因素有关,孕期的病毒感染、出生时缺氧等也会导致听力障碍宝宝的出生。

5、耳聋基因携带者有没有可能或者通过医疗技术生育健康宝宝呢?

分两种情况:

如果父母双方不是同一个基因的携带者,不需要做干预。

如果父母双方是同一个基因的携带者,可以通过干预生育健康宝宝。

        热门标签:

上一篇:
下一篇: