正常夫妇也会生出失聪宝宝?一组图详解遗传性耳聋基因检测

我国是世界上听力残疾人数最多的国家,听力残疾人数高达2780万,遗传因素是导致耳聋发生的主要原因,在正常人中,约5-6%的人至少携带一种耳聋基因突变[1-4]

今天是第20个全国“爱耳日”,我们希望更多的人来了解听力和基因的知识,了解遗传性耳聋,这样才能更好地保护自己、守护家人,甚至为每一个擦肩而过的生命,带来不期而遇的温暖。

当卵子和精子相遇,便开始了神奇的生命之旅。

宝宝的听觉能力也开始发育啦!

 

                                                                       听觉系统发育期

内耳开始发育

(孕期第3周)

 

耳蜗成形,听神经开始发育

(孕期第8-11周)

 

听觉系统发育基本完成,已能听到外部声音,此时宝爸宝妈就可以实施胎教了

(孕期第25-28周)

宝宝的儿童时期,尤其是婴幼儿阶段,是学习语言的关键时期。

 

 

此期间儿童如果发生听力障碍,不仅会导致聋哑、言语发育迟缓,还会造成儿童情感、心理和社会交往等能力的发育迟缓,给家庭和社会造成沉重负担。

听力在形成的过程中,受影响的因素很多——

遗传、药物、感染、疾病、环境噪音污染、意外事故

在所有致聋原因中,

遗传因素是导致聋儿宝宝出生的主要原因

 

遗传性耳聋是由于基因突变而导致的听力障碍。

父母携带遗传性耳聋基因突变,并传给后代,

犹如一个“隐性杀手”代代相传。

那么,

正常人会生出聋儿宝宝么?

有报道显示中国超过80%聋儿为听力正常父母所生育[4]

欧洲和美国流行病学研究表明,90%的先天性聋患者,其父母听力是正常的[5]

美国医学遗传学与基因组学学会在《听力缺陷临床评价及病因诊断指南》中指出新生儿听力筛查发现的95%的听力损失患儿其父母听力正常[6]

所以,

父母听力正常,也没有耳聋家族史,仍要注意防控耳聋。

与耳聋遗传相关的基因有多少种?

目前的医学研究显示:

已被证实和耳聋遗传相关的基因超过100个。

中国人最常见的致聋基因有

GJB2 (先天性聋)、GJB3 (后天高频聋)、SLC26A4 (大前庭水管综合征)、MT-RNR1 (药物性聋)等。

 

新生儿出生后1-3天内,

具备能力条件的分娩医院会对其进行一次听力筛查,

目的是为了早期发现存在听力障碍问题的新生儿。

然而,

并不是所有的听力障碍都会在宝宝出生后立即表现出来,

某些患儿表现为迟发性听力下降,

有些儿童只有在接触某些药物后才可能出现听力下降,

而听力筛查无法检查出这类迟发性与药物敏感性听力障碍的风险。

这时,

我们需要对耳聋基因进行检测。

新生儿耳聋基因检测不仅可发现宝宝先天性听力障碍的遗传原因,

还可发现宝宝是否存在迟发性或药物敏感性听力障碍的风险。

建议每一位新生宝宝都应该进行听力与基因联合筛查。

荆门易声听力服务中心

荆门市掇刀区一医南院对面宜草堂大药房二楼

电话:15926685151

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